江劍輝，小兒內(nèi)科主任醫(yī)師
1988年畢業(yè)于中山大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)，廣東省婦幼保健院兒童保健部新生兒疾病篩查科主任、廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心主任。1990.10-1992.2到北京大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院接受“長期新生兒專業(yè)臨床培訓(xùn)”；2005.12-2006.5到上海新華醫(yī)院兒科醫(yī)學(xué)研究所 “新生兒疾病篩查與內(nèi)分泌代謝病專業(yè)進修”，2004年10-12月到澳大利亞阿德萊德婦兒醫(yī)院做串聯(lián)質(zhì)譜實驗室檢測與遺傳代謝病診治研修學(xué)者；2009.4-6月到德國漢堡大學(xué)醫(yī)學(xué)中心遺傳代謝實驗室學(xué)習(xí)氣相色譜檢測技術(shù)與實驗室質(zhì)控。
擅長領(lǐng)域：
從事遺傳代謝病臨床診治、新生兒篩查實驗室檢測和篩查網(wǎng)絡(luò)管理工作30余年，專攻新生兒遺傳代謝病篩查診治與殘疾預(yù)防。
1、熟悉先天性甲低、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥和四氫生物蝶呤缺乏癥等遺傳代謝病精準(zhǔn)診療管理；
2、擅長串聯(lián)質(zhì)譜、氣相色譜法診斷的遺傳代謝?。魈悄虿?、瓜氨酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、生物素酶缺乏癥、高血氨性代謝病、氨基酸代謝病、有機酸血癥、脂肪酸代謝病、代謝性自閉癥）、以及維生素代謝病、肥胖代謝病、染色體疾病、各種疑難雜癥的篩查和診治。
學(xué)術(shù)任職：
中華醫(yī)學(xué)會特聘科普顧問專家
中國婦幼保健協(xié)會遺傳代謝病和維生素代謝專業(yè)委員會主任委員
2006~2016年衛(wèi)生部新生兒疾病篩查專家組成員代謝病治療組副組長
國家衛(wèi)健委臨床檢驗中心新生兒遺傳代謝病篩查室間質(zhì)量評價委員
中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)組組員，第一、第二屆副組長。
中國優(yōu)生科協(xié)醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)委員會常委、苯丙酮尿癥 (PKU) 治療和康復(fù)專業(yè)組副組長、遺傳代謝病專業(yè)學(xué)組委員
中國醫(yī)院協(xié)會臨床檢驗專委會委員
廣東省出生缺陷防控專家委員會委員
廣東省人民政府殘疾人工作委員會專家咨詢委員會委員
廣東省新生兒遺傳代謝病篩查專家組組長
2016年獲得國家衛(wèi)健委頒發(fā)的重大公共衛(wèi)生培訓(xùn)項目“突出貢獻獎”
2018年被《南方網(wǎng)》提名為“中華好醫(yī)生”。
十一屆國家衛(wèi)健委清華大學(xué)中國健康傳播大會中國健康傳播大使”
國際新生兒篩查學(xué)會會員第五屆亞太地區(qū)術(shù)新生兒篩查學(xué)術(shù)委員
亞太地區(qū)人類遺傳學(xué)學(xué)會會員
科研情況：完成或在研國家級、省級科研課題共5項。其中《串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒先天性遺傳代謝病篩查中的應(yīng)用》和《新增三種遺傳代謝病篩查技術(shù)與管理的研究》由廣東省科技項目“重大科技專項”資助完成。完成科技部國家十一五、十二五科技支撐子項目各一項。在研國家科技部重點研發(fā)課題《遺傳代謝與兒童早期生長發(fā)育平臺的研究》項目 1項，國家衛(wèi)健委醫(yī)學(xué)科技發(fā)展中心《維生素K、D與兒童骨代謝的相關(guān)性研究》項目1項。是國家級新生兒篩查技術(shù)培訓(xùn)繼續(xù)教育項目負(fù)責(zé)人。2003年以來共主持舉辦25期國家級、省級新生兒篩查技術(shù)培訓(xùn)學(xué)習(xí)班，培訓(xùn)篩查專業(yè)技術(shù)人員1萬余人。2001年至2013年先后9次參加國際性新生兒篩查學(xué)術(shù)會議。獲中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會科學(xué)技術(shù)獎三等獎1項，在國家級、省級等核心醫(yī)學(xué)雜志發(fā)表新生兒篩查專業(yè)科技論文42篇、SCI論文8篇。是我國第一部《新生兒疾病篩查》專著編委,第一部《苯丙酮尿癥的特殊飲食治療》編委、第一部《國家衛(wèi)健委新生兒遺傳代謝病查培訓(xùn)教材》專著編委副主編。
