生命的孕育是人生中最重要也是最幸福的經(jīng)歷，每個(gè)孩子到來都寄托著父母無限的愛與期盼。然后，對(duì)于第三次懷孕的歐女士來講，這個(gè)孩子的到來卻是擔(dān)憂多于喜悅。
2004年，歐女士第一次懷孕，和許多第一次當(dāng)媽媽的女性一樣，她滿懷幸福地迎接這個(gè)孩子的到來，然而，小男嬰出生以后反復(fù)出現(xiàn)不明原因的濕疹、感染、出血，最終五歲的時(shí)候離開了這個(gè)世界。2006年歐女士第二次懷孕，整個(gè)孕期她都非常謹(jǐn)慎地避免各種不良的接觸，按時(shí)認(rèn)真地進(jìn)行產(chǎn)檢，最終，她在忐忑不安中剖宮產(chǎn)生下一個(gè)男嬰。然而，不幸的事情再次降臨，第二個(gè)男嬰與第一個(gè)男孩類似，均有典型濕疹、反復(fù)感染、出血等癥狀。歐女士帶著孩子四處求醫(yī)，最終醫(yī)生考慮男嬰可能患有“濕疹、血小板減少伴免疫缺陷綜合征（WAS綜合征）”。然而，小男嬰一歲多的時(shí)候海還是永遠(yuǎn)地離開了這個(gè)世界。
2014年5月，在歐女士懷孕18周的時(shí)候，她聽說廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心可以進(jìn)行罕見遺傳病的診斷，因此慕名而來。醫(yī)學(xué)遺傳中心的醫(yī)生對(duì)歐女士的情況進(jìn)行了討論，考慮歐女士為WAS綜合征攜帶者的可能性大。在罕見遺傳病診斷小組的共同努力下，基因測(cè)序結(jié)果證實(shí)了歐女士為該病的攜帶者。隨后，醫(yī)學(xué)遺傳中心的醫(yī)生們又為歐女士進(jìn)行了羊膜腔穿刺術(shù)，并對(duì)羊水進(jìn)行了WAS基因的測(cè)序，值得高興的是，這個(gè)胎兒并未遺傳歐女士的致病基因。最終，歐女士于孕37周行剖宮產(chǎn)分娩1男嬰，出生體重3.35Kg，出生時(shí)及出生后情況良好。這個(gè)男嬰的到來，終于圓滿了歐女士一家孕育一個(gè)健康孩子的夢(mèng)想。
Wiskot-Aldrich綜合征 (WAS)是一種少見的X-連鎖隱性遺傳性疾病，發(fā)病率約為1/100萬～1/1000萬，主要見于兒童，成人罕見。一般男性發(fā)病，女性攜帶。該病是一種原發(fā)性免疫缺陷病，以濕疹、血小板減少、反復(fù)感染、易患淋巴系統(tǒng)惡性腫瘤和自身免疫性疾病為特征的原發(fā)性免疫缺陷病。
多數(shù)遺傳病因發(fā)病率低而被定義為罕見病。由于對(duì)該類疾病缺乏足夠的了解，未能采取正確的診斷、治療和預(yù)防措施，使不少家庭與生命留下遺憾。醫(yī)學(xué)遺傳中心對(duì)該WAS病例的成功診斷，標(biāo)志著我院罕見遺傳病診治邁入新的發(fā)展階段。
